唐雪峰;张微;张伟娟;孔繁翠;祝锦;王鹤尧;郑文婕;王辰
. 2009, 7(3): 42-50.
目的探讨VKORC1 1173C>T和3730G>A基因多态性与静脉血栓栓塞患者服用华法林剂量的关系.方法应用扩增受阻突变体系聚合酶链式反应技术(ARMS-PCR)对205例华法林治疗达标患者(INR 2-3)的VKORCl的1173C>T和3730G>A位点进行基因分型.结果 205例患者中,在VKORC1 1173位点,CC型患者2例(1.0%),CT型25例(12.2%),TT型178例(86.8%);C等位基因频率7.1%,T等位基因频率92.9%.在VKORC1 3730位点,AA型2例(1.0%),CA型26例(12.7%),GG型177例(86.3%);G和A的基因频率分别为7.3%和92.7%.VKORC1 1173位点和3730位点存在着强烈连锁不平衡关系(D'=0.77,r2=0.58).VKORC1的基因型差异与华法林维持剂量相关,VKORC1 1173的CC、CT和TT型患者的华法林维持剂量分别为(8.13±0.88)mg·d-1、(5.33±2.03)mg·d-1和(3.86±1.52)mg·d-1.VKORC1 3070的AA、GA和GG型患者的华法林维持剂量分别为(8.13±0.88)mg·d-1、(5.48±2.05)mg·d-1和(3.83±1.49)mg·d-1.单因素方差分析的结果显示,VKORC1两位点基因型对华法林维持剂量具有显著相关性(P均小于0.0001).结论 VKORC1 1173和3730位点对VTE患者服用华法林剂量有明显的影响.